Montag, 17. April 2017

11/2 Bio Humangenetik

1. Additive Polygenie

Modifikation: Phänotyp wird aufgrund von Außeneinwirkung geändert (z.B. Sonnenbräune)
Superfecundatio: Befruchtung einer zweiten Eizelle im selben Zyklus von einem zweiten Begattungsakt (nur bei Säugetieren)

Beides ist nicht der Fall, wenn eine Person mit dunkler Hautfarbe und eine Person mit heller Hautfarbe ein leicht dunkles Kind bekommen oder eine Mutter Zwillinge mit zwei verschiedenen Hautfarben!
Die Vererbung der Hautfarbe zeigt kein den Mendel'schen Regeln entsprechendes Muster (keine Hautfarbe ist dominant und setzt sich durch).
Die Hautfarbe wird polygen vererbt, d.h. mehrere Gene tragen zur Pigmentierung bei.
Je mehr Allele für dunkle Hautpigmentierung vorhanden sind, desto dunkler wird die Haut. Solche Vorgänge nennt man Additive Polygenie.
Weitere Beispiele: Körpergröße, Gewicht, Intelligenz

2. Multiple Allelie

Karl Landsteiner entwickelte 1901 das AB0-System der Blutgruppen.
Er fand heraus, dass drei mögliche Allele eines Gens (des 9. Chromosoms) die Blutgruppe paarweise bestimmen (multiple Allelie):
Die Antikörper "bekämpfen" die jeweilige Blutgruppe, während das Antigen die Blutgruppe ausmacht. So kann A nur A und B nur B spenden. AB hat keine Antikörper und kann deshalb jede Blutgruppe gespendet bekommen, sie ist ein Universalempfänger. 0 hingegen kann jeder Blutgruppe spenden, denn sie hat keine Antigene, sie ist ein Universalspender.
Bei der Vererbung der Blutgruppen verhalten sich die Allele A und B co-dominant zueinander, dominieren beide aber über 0.

Der Rheseusfaktor (Rh)
Das Antigen D auf der Oberfläche der Erythrozyten (roten Blutkörperchen) wird dominant vererbt. Hat ein Mensch dieses Antigen, so ist er Rh-positiv (Rh+), wenn nicht, ist er Rh-negativ (rh-).

Sonntag, 16. April 2017

11/2 Bio Zytogenetik (2)

2. Klassische Genetik

Allele: liegen auf homologen Chromosomen am selben Genort (z.B. der für die Augenfarbe), sind das "Erscheinungsbild" eines Gens (z.B. grüne Augenfarbe). Da ein Chromosom des Paares von der Mutter und das andere vom Vater vererbt wurde, kann ein Allel für grüne, das andere für braune Augenfarbe sein.
Phänotyp: äußeres Erscheinungsbild, Merkmalausprägung
Genotyp: inneres Erscheinungsbild, Allelkombination
dominant: überdeckendes Merkmal
rezessiv: nicht zur Ausprägung kommendes Merkmal (wenn mit dominantem Merkmal vererbt)
homozygot: reinerbig (= tragen zwei gleiche Allele, z.B. eines für grüne Augenfarbe, das andere auch für grüne Augenfarbe)
heterozygot: mischerbig (= tragen zwei verschiedene Allele)
Hybrid: mischerbige Individuen

2.1 Die Mendel'schen Regeln

Gregor Mendel (1822-1884) war ein Mönch, der in Wien Naturwissenschaften studierte. In seinem Klostergarten untersuchte er Erbsen und Bohnen und beobachtete vor allem das Vererben von Merkmalen.
Seine Regeln sind rein statistischer Natur. Einzelaussagen über die Merkmale eines Nachkommen sind damit nicht möglich.

Kreuzungsversuch an Erbsen:
Beim Schema einer Kreuzung werden Körperzellen im Kasten dargestellt, die daraus Gebildeten Keimzellen in Kreisen (denn sie enthalten ja unterschiedliche Merkmale).
Das erste Paar, das gekreuzt wird, nennt man Parentalgeneration (kurz: P), die daraus entstehenden Individuen werden Filialgeneration 1 (kurz F1) genannt. Kreuzt man diese wieder, nennt man ihre Nachkommen F2.
1. Mendel'sche Regel: Uniformitätsregel
Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal (z.B. Farbe) reinerbig (d.h. sie wurden vorher nie gekreuzt) unterscheiden, so sind die Individuen der F1-Generation in diesem Merkmal untereinander gleich (=uniform).

2. Mendel'sche Regel: Spaltungsregel
Kreuzt man die Hybriden der F1-Generation untereinander, so treten in der F2-Generation die Merkmale beider Eltern (P) in bestimmten Zahlenverhältnissen wieder auf. Die F2-Generation spaltet auf:
- monohybrider, dominant-rezessiver Erbgang (siehe Erbsen): 3:1
- intermediärer Erbgang (siehe Wunderblume, 2.2):                 1:2:1
Um dies zu verstehen, erstellt man ein Kreuzungsschema: nun werden die Keimzellen betrachtet, die die Eltern bilden und welche Merkmale sie in diesen weitergeben.
Das gelbe Merkmal ist dominant, es wird in Großbuchstaben angegeben (z.B. G für "Gelb").
Das grüne Merkmal ist rezessiv, es wird in Kleinbuchstaben angegeben (z.B. g).
Bei der Untersuchung eines Merkmals wird immer der gleiche Buchstabe verwendet (einer für die Farbe, einer für die Form etc.)
Der Phänotyp wird durch das dominante Merkmal bestimmt. Nur wenn es fehlt, können rezessive Merkmale ausgeprägt und so sichtbar werden.
Die farbigen Punkte stellen den Phänotyp dar, die Buchstaben G und g die Merkmale. Jedes Elternteil gibt genau eine Keimzelle weiter, durch die eines ihrer Merkmale vererbt wird. Haben die Elternteile bereits zwei Merkmale, so ergeben sich mehrere Kombinationsmöglichkeiten, wenn die zwei Keimzellen verschmelzen und die Merkmale sich kombinieren (siehe Tabelle in der Abbildung oben).

3. Mendel'sche Regel: Neukombinationsregel
Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in mehr als einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so wird in der Generationenfolge jedes Merkmal unabhängig vom anderen vererbt.
Dabei treten in der F2 neben den Merkmalskombinationen der P-Generation auch neue Merkmalskombinationen auf. ("Rekombinanten")

Kreuzung mit zwei Merkmalen (dihybrider Erbgang):
G: gelbe Farbe
g: grüne Farbe
R: runde Form
r: eckige Form
Wir Kreuzen eine reinerbige gelbe runde Erbse und eine reinerbige grüne eckige.
Wir haben in der F2 also: 
9 gelbe runde
3 gelbe eckige
3 grüne runde
1 grünes eckiges
also zwei Erscheinungsformen, die komplett anders sind, als die der Eltern -> Farbe und Form werden unabhängig voneinander vererbt, es kann Farbe der Mutter und Form des Vaters oder umgekehrt auftreten.

2.2 Komplexere Erbgänge

Carl Correns (1864-1933) war ein deutscher Botaniker und Pflanzengenetiker. Er führte Kreuzungsversuche mit der Wunderblume durch:
er kreuzte eine weiße Wunderblume (ww) mit einer roten Wunderblume (rr)
Die Nachkommen waren rosa! Und nach Kreuzung der F1-Generation traten bei der F2 folgende Verhältnisse auf:
rot:rosa:weiß      1:2:1

Solche Erbgänge mit unvollständiger Dominanz nennt man intermediär.
Keines der beiden Allele ist dominant über das andere, sie verhalten sich co-dominant zueinander. Der Phänotyp ist eine Mischform der beiden Gene.

Freitag, 14. April 2017

11/2 Bio: Zytogenetik (1)

1. Zellzyklus

Die Zellteilung macht nur einen kleinen Teil der Aufgaben einer Zelle aus. Meistens ist sie in der Interphase, in der die Informationen der DNA gelesen und verwendet werden.

1.1 Chromosomen - Träger der Erbinformation im Zellkern

Ein Chromosom besteht aus zwei Chromatiden, genetisch identische (das Gleiche Gen liegt auf der gleichen Stelle beider Chromosomen) Stränge aufgewickelter DNA. Sie werden von einem Zentromer zusammengehalten, wie mit einer Büroklammer. 
Menschen besitzen 46 Chromosomen, die paarweise die gleiche Aufgabe bzw. die Informationen zur gleichen Funktion im Körper haben (z.B. Augenfarbe). Von den 22 Paaren Körperchromosomen (Autosomen) stammt je ein Chromosom von der Mutter und eines vom Vater. Das dreiundzwanzigste Chromosomenpaar bestimmt das Geschlecht (Genosom): XX für weiblich, XY für männlich.

1.2 der Ablauf der Zellteilung

Es gibt zwei unterschiedliche Arten der Zellteilung:

MITOSE: formt eine genetisch identische Zelle
(bei Wachstum, Wundheilung etc.)
Bei der Mitose werden die Chromatiden der Chromosomen getrennt. Da diese genetisch identisch sind, sind auch die Tochterzellen genetisch identisch.

MEIOSE: bildet Geschlechtszellen mit der Hälfte des Chromosomensatzes (haploid).
Es muss immer ein Chromosom eines gleichen Chromosomenpaares vererbt werden: Statt 23 Chromosomenpaare befinden sich 23 Chromosomen in einer Zelle. So entsteht bei der Verschmelzung von Sprermienzelle und Eizelle wieder ein diploider Chromosomensatz mit 46 Chromosomen.